Promjene gena uzrokuju nasljedne bolesti. Većinom su to recesivne pojave, pa obolijevaju samo osobe koje su recesivno homozigotne (aa). One mogu tijekom nekoliko naraštaja ostati prekrivene u zdravim nosiocima. Opasnih dominantnih osobina relativno je malo, jer su većinom letalne pa se gube ranim umiranjem dotične osobe. Geni nasljednih bolesti smješteni su u spolnim kromosomima, pa se zbog toga i prenose na potomke. Neke od nasljednih bolesti su: hemofilija, daltonizam, mišićna distrofija...
HEMOFILIJA
Hemofilija je urođeni i nasljedni poremećaj koagulacije (sklonosti krvarenju). Ljudi koji imaju hemofiliju rođeni su s njom. Hemofilija je uzrokovana mutacijom, tj. promjenom genetskog materijala na spolnom 23 X kromosomu. Djevojčica (XX) nasljeđuje jedan X kromosom od majke i jedan X kromosom od oca. Dječak (XY) nasljeđuje X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Gen koji uzrokuje hemofiliju smješten je na X kromosomu (Xh). Zbog takvog načina nasljeđivanja, vezanog za X kromosom, hemofiličari su u pravilu muškarci, a žene obolijevaju samo izuzetno.
U slučaju kada žena ima jedan bolestan gen sa hemofilijom, bolest se klinički ne manifestira jer je normalan drugi kromosom X. Tada je žena samo prenositelj bolesti. Ako je majka nosilac (XhX), polovica njenih sinova bit će bolesna, a polovica zdrava; polovica kćeri bit će nositelji bolesnog gena, a polovica zdrava, ovisno o tome da li su od majke dobili X kromosom s genom za hemofiliju (Xh) ili normalan X. Sinovi oca hemofiličara neće naslijediti hemofiliju jer od oca dobivaju zdravi Y kromosom. Kćeri oca hemofiličara obvezni su nosioci bolesnog gena jer od oca dobivaju Xh kromosom. Izuzetno rijetko, ako je otac hemofiličar, a majka nosilac, može se roditi djevojčica s hemofilijom (XhXh).
U slučaju kada žena ima jedan bolestan gen sa hemofilijom, bolest se klinički ne manifestira jer je normalan drugi kromosom X. Tada je žena samo prenositelj bolesti. Ako je majka nosilac (XhX), polovica njenih sinova bit će bolesna, a polovica zdrava; polovica kćeri bit će nositelji bolesnog gena, a polovica zdrava, ovisno o tome da li su od majke dobili X kromosom s genom za hemofiliju (Xh) ili normalan X. Sinovi oca hemofiličara neće naslijediti hemofiliju jer od oca dobivaju zdravi Y kromosom. Kćeri oca hemofiličara obvezni su nosioci bolesnog gena jer od oca dobivaju Xh kromosom. Izuzetno rijetko, ako je otac hemofiličar, a majka nosilac, može se roditi djevojčica s hemofilijom (XhXh).
Hemofilija je abnormalna sklonost krvarenju. Može se manifestirati nakon spolnih povreda ili kao krvarenje u unutarnjim tkivima.Javlja se zbog nedostatka faktora zgrušavanja kojih ima 14, najčešće faktora VIII A(AHG) što rezultira nemogućnost stvaranja ugruška i zaustavljanja krvarenja nakon povreda.
Tipovi hemofilije su:
- Hemofilija A (nedostatak VIII poznatog i pod nazivom antihemofilni čimbenik ili antihemofilni globulin. )
- Hemofilija B (nedostatak IX) – naziva se i Christmasova bolest (Stephen Christmas bio je engleski dječak kod kojega je ta bolest prvi put opisana).
Liječenje
Osnova je liječenja davanje gotovih koncentrata čimbenika zgrušavanja u količini dovoljnoj da se zaustavi krvarenje. Koncentrat čimbenika zgrušavanja suhi je prašak koji se miješa s vodom za otapanje i daje u venu (intravenska injekcija). Količina koju je potrebno injicirati ovisi o tjelesnoj težini bolesnika te o vrsti i opsegu krvarenja. Postoje dvije vrste faktora: faktor dobiven iz plazme dobrovoljnih davalaca krvi (plazma-derivirani) i rekombinantni, napravljen u laboratoriju. Budući da ne sadrži ljudsku krv, rekombinantni faktor puno je sigurniji jer je eliminiran rizik prijenosa virusa. Stoga je rekombinantni faktor lijek izbora u liječenju hemofilije.
U početnim krvarenjima faktor se najčešće daje u bolničkim uvjetima. Potrebno je imati na umu da faktor treba dati čim dođe do krvarenja. Zato je neobično važna rana edukacija roditelja za davanje faktora u kućnim uvjetima, tzv. kućna terapija. Većina roditelja smatra kućnu terapiju brzim i laganim načinom liječenja djeteta s čestim krvarenjima. Štoviše, najveći broj djece-hemofiličara na kućnoj terapiji nauči sam sebi davati infuzije faktora.
U početnim krvarenjima faktor se najčešće daje u bolničkim uvjetima. Potrebno je imati na umu da faktor treba dati čim dođe do krvarenja. Zato je neobično važna rana edukacija roditelja za davanje faktora u kućnim uvjetima, tzv. kućna terapija. Većina roditelja smatra kućnu terapiju brzim i laganim načinom liječenja djeteta s čestim krvarenjima. Štoviše, najveći broj djece-hemofiličara na kućnoj terapiji nauči sam sebi davati infuzije faktora.
DALTONIZAM
Daltonizam je uobičajen izraz za poremećaj prepoznavanja boja. Prvi ga je opisao engleski znanstvenik John Dalton na temelju vlastitog iskustva, jer je i sam imao problema s prepoznavanjem boja.
Receptore vida čine oko 130 milijuna štapića, koji funkcioniraju noću, i oko 7 milijuna čunjića, koji imaju ulogu pri dnevnoj svjetlosti. Elementi vida u sumraku, štapići, ne razlikuju boje, ali su veoma osjetljivi. Nasuprot, elementi vida pri dnevnoj svjetlosti, čunjići su manje osjetljivi, ali razlikuju boje. To je moguće zbog toga, što se u njima nalaze tri različita pigmenta. Jedan od njih je osjetljiv na crvenu, drugi na zelenu, a treći na plavu boju. Ovi pigmenti upijaju crveni, zeleni odnosno plavi dio boje, i u zavisnosti od toga, koliko od svake boje mogu absorbirati, stvaraju se nijanse. Oni su osjetljivi u intervalima dugih, srednjih i kratkih valova. Nazivaju se protos, deuteros, trios ili L, M, S.U osoba koje ne raspoznaju boje postoji poremećaj u receptorima, dolazi do odstupanja od normalne funkcije jednog ili više čunjića - razdioba se ne odvija pravilno te one stoga ne prepoznaju boje ili zamijene jednu boju za drugu. Ova anomalija je nasljedna i postoji od rođenja. Prenosi se s roditelja na potomstvo kao i druga nasljedna svojstva koja određuju tjelesne osobine pojedinca. Iznimno, daltonizam može biti posljedica oštećenja očnog živca ili mrežnice oka.
Budući da je daltonizam X vezano nasljeđivanje, muškarci uvijek obolijevaju od te bolesti, za razliku od žena koje mogu biti samo nositelji bez pojave simptoma. Zdrave osobe razlikuju oko 2000 boja, a daltonisti znatno manje. U muškaraca je poremećaj 16 puta učestaliji nego u žena što se objašnjava spolnim načinom nasljeđivanja. Žene posjeduju XX genotip, a muškarci XY.
Receptore vida čine oko 130 milijuna štapića, koji funkcioniraju noću, i oko 7 milijuna čunjića, koji imaju ulogu pri dnevnoj svjetlosti. Elementi vida u sumraku, štapići, ne razlikuju boje, ali su veoma osjetljivi. Nasuprot, elementi vida pri dnevnoj svjetlosti, čunjići su manje osjetljivi, ali razlikuju boje. To je moguće zbog toga, što se u njima nalaze tri različita pigmenta. Jedan od njih je osjetljiv na crvenu, drugi na zelenu, a treći na plavu boju. Ovi pigmenti upijaju crveni, zeleni odnosno plavi dio boje, i u zavisnosti od toga, koliko od svake boje mogu absorbirati, stvaraju se nijanse. Oni su osjetljivi u intervalima dugih, srednjih i kratkih valova. Nazivaju se protos, deuteros, trios ili L, M, S.U osoba koje ne raspoznaju boje postoji poremećaj u receptorima, dolazi do odstupanja od normalne funkcije jednog ili više čunjića - razdioba se ne odvija pravilno te one stoga ne prepoznaju boje ili zamijene jednu boju za drugu. Ova anomalija je nasljedna i postoji od rođenja. Prenosi se s roditelja na potomstvo kao i druga nasljedna svojstva koja određuju tjelesne osobine pojedinca. Iznimno, daltonizam može biti posljedica oštećenja očnog živca ili mrežnice oka.
Budući da je daltonizam X vezano nasljeđivanje, muškarci uvijek obolijevaju od te bolesti, za razliku od žena koje mogu biti samo nositelji bez pojave simptoma. Zdrave osobe razlikuju oko 2000 boja, a daltonisti znatno manje. U muškaraca je poremećaj 16 puta učestaliji nego u žena što se objašnjava spolnim načinom nasljeđivanja. Žene posjeduju XX genotip, a muškarci XY.
Razlikujemo više tipova daltonizma,a neke od njih se anomalija receptora patos i deuteros – protanomalija, protanopija;ako je samo jedan tip receptora ispravan – monokromizacija, sva tri receptora oštećena – achromatizacija.
XY: | Zdrav muškarac |
XX: | Zdrava žena |
XY: | Muškarac daltonista |
XX: | Žena nosilac daltonizma |
XX: | Žena daltonista |
Primjer nasljeđivanja boesti daltonizma
DISTROFIJA
Mišićna distrofija je nasljedna bolest koja uništava mišiće koji kontroliraju pokrete te oni propadaju i slabe. Radi se o grupi rijetkih bolesti. Kod nekih oblika ove bolesti zahvaćeno je srce i drugi nevoljni mišići.
Postoji devet glavnih oblika mišićne distrofije:
1. miotona mišićna distrofija
2. Duchenneova (Dišenova; Dišeneova) mišićna distrofija
3. benigna (Beckerova) mišićna distrofija
4. pojasni oblik mišićne distrofije
5. facioskapulohumeralna mišićna distrofija
6. kongenitalne mišićne distrofije
7. okulofaringealna distrofija
8. distalna distrofija
9. Emery-Dreifuss mišićna distrofija
Pojedini oblici razlikuju se po dobi u kojoj se bolest pojavljuje (to može biti od ranog djetinjstva, u srednjoj dobi pa i kasnije), težini simptoma, zahvaćenim mišićima, brzini napredovanja bolesti i načinu nasljeđivanja. Neki od oblika distrofije zahvaćaju isključivo muškarce. Neki bolesnici su dugovječni i imaju blage simptome koji vrlo sporo napreduju; drugi imaju teške simptome i bolest brzo napreduju te umiru do 20. godine. Napredovanjem medicinske znanosti životni vijek ovih bolesnika se produžuje, a kvaliteta života poboljšava. Mišićne distrofije uzrokovane su genetskim defektima koji dovode do propadanje mišića. Duchenne i Beckerova distrofija uzrokovane su defektima gena na X kromosomu koji kontrolira proizvodnju mišićnog proteina distrofina.Specifičan uzrok ostalih oblika distrofija još nije poznat.
Miotona mišićna distrofija
Ovaj se oblik distrofije još naziva i Steinertova bolest. Najčešći je oblik mišićne distrofije u odraslih, pogađa žene i muškarce te se prvi simptomi mogu pojaviti od djetinjstva do odraslog doba. Kod rijetkih nasljednih oblika može se javiti i kod novorođenčadi. Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija - to je produženi grč ili ukočenje mišića nakon mišićnog rada. Simptom se obično pogoršava pri hladnijim temperaturama. Bolest uzrokuje mišićnu slabost, a pogađa i središnji živčani sustav, srce, probavni sustav, oči i endokrine žlijezde. U većini slučajeva dnevne aktivnosti nisu značajno ograničene tijekom mnogo godina bolovanja. Kod ovih je bolesnika smanjen očekivani životni vijek.
Duchenneova mišićna distrofija
Najčešći je oblik mišićne distrofije kod djece. Ova bolest zahvaća mušku djecu, započinje između 2. i 6. godine života. Prvi su simptomi od mišića natkoljenica i zdjelice. Dijete otežano ustaje, gegajući se hoda, pojavljuje se deformacija kralježnice (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (mišići zakržljaju) te zahvaćanje mišića ruku i trupa. Nastaju veliki deformiteti, atrofije, kontrakture. U dobi od 15. godina ovi bolesnici ne mogu hodati. Često je već u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica.
Kasnije nastaju smetnje rada srca i disanja zbog zahvaćanja mišića srca i međurebrenih mišića. Smrt najčešće nastupa u drugom ili trećem desetljeću života.
U njezi ovih pacijenata treba spriječiti sve upale zbog nepokretnosti. Tipične su psudohipertrofije - povećana masa mišića na račun vezivnog i masnog tkiva. Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov znak je tipičan dijagnostički znak, označava uspinjanje po vlastitom tijelu iz sagnutog položaja - bolesnik se rukama hvata za svoje noge i tako uspravlja.
Beckerova mišićna distrofija
Ovaj oblik mišićne distrofije sličan je Duchenneovoj distrofiji, ali se simptomi javljaju kasnije i sporije napreduju. Obično se javi kod muškog spola između 2. i 16. godine, ali može i u 25. U kasnijem razvoju zahvaća srce. Težina bolesti varira kod pojedinih bolesnika. Bolesnici obično dožive 30 godina pa i stariju dob.
Pojasna distrofija
Bolest se javlja u tinejdžerskoj ili kasnijoj dobi. Pogađa oba spola, a u najčešćpj formi uzrokuje progresivnu slabost koja počinje u bokovima i zahvaća ramena, ruke i noge. Unutar dvadeset godina hodanje postaje teško ili nemoguće. Bolesnici dožive stariju dob.
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija
Naziv facioskapulohumeralna odnosi se na lice (facies), lopatice (scapula) i nadlakticu (humerus), odnosno mišiće koji pokreću te dijelove tijela. Ovaj se oblik bolesti javlja najčešće od 12. godine pa nadalje, kod oba spola. Sporo napreduje, s povremenim kratkim periodima brzog onesposobljenja mišića i njihove slabosti. Težina bolesti varira od vrlo blage do vrlo teške. Tipično se javljaju problemi s hodanjem, žvakanjem, gutanjem i govorom. Lice izgleda poput maske zbog grča mišića. 50% bolesnika može hodati cijeli život. Životni vijek obično nije skraćen.
Kongenitalna mišićna distrofija
Naziv kongenitalna znači da je bolest prisutna pri rođenju. Prirođena mišićna distrofija sporo napreduje i pogađa oba spola. Dva su oblika bolesti - Fukuyama i kongenitalna mišićna distrofija s deficitom merozina. Uzrokuju mišićnu slabost odmah po rođenju ili nakon nekoliko mjeseci. Zajedno se javljaju i skraćenja mišića koja uzrokuju probleme sa zglobovima. Fukuyama oblik se odlikuje i abnormalnostima u mozgu te često grčevitim napadajima.
Okulofaringealna mišićna distrofija
Naziv okulofaringealna odnosi se na oči (oculus) i ždrijelo (pharynx). Bolest napada oba spola u 40-im, 50-im i 60-im godinama. Sporo napreduje, a simptomi su slabost mišića oka i lica te otežano gutanje. Kasnije se mogu javiti i slabosti mišića ramena i zdjelice. Može se javiti gušenje hranom zbog nemogućnosti gutanja te česte upale pluća.
Distalna mišićna distrofija
Rijedak je oblik mišićne distrofije, pogađa oba spola. Uzrokuje slabost distalnih mišića (udaljenih od trupa) - podlaktica, šaka, potkoljenica i stopala. Simptomi su obično blagi, sporo napreduju i zahvaćaju manji broj mišića nego drugi oblici mišićnih distrofija.
Rijedak je oblik mišićne distrofije, javlja se od djetinjstva do 14 -15. godine, a zahvaća jedino muški spol. Uzrokuje slabljenje mišića ramena, nadlaktica i potkoljenica. Bolest zahvaća srce što može ugroziti život. Srčani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena - one koji nose genetičku informaciju za bolest, ali je nikad ne razvijaju u potpunosti (uključujući i majke i sestre bolesnika). Skraćenja mišića javljaju se rano tijekom bolesti. Slabost može zahvatiti prsa i zdjeličnu muskulaturu. Bolest sporo napreduje i simptomi su blaži nego kod ostalih mišićnih distrofija.
Nema komentara:
Objavi komentar